Glukóza-6-fosfátdehydrogenáza CAS: 9001-40-5

Bunkový metabolizmus: G6PD sa podieľa na metabolizme glukózy, konkrétne na metabolickej dráhe pentózofosfátu. Katalyzuje premenu glukóza-6-fosfátu na 6-fosfoglukonolaktón, pričom vzniká NADPH. NADPH je esenciálna molekula pre rôzne bunkové procesy vrátane antioxidačnej obrany, biosyntézy mastných kyselín a cholesterolu a udržiavania redoxnej rovnováhy buniek.

Antioxidačná obrana: NADPH generovaný G6PD je kľúčový pre produkciu redukovaného glutatiónu (GSH), dôležitej antioxidačnej molekuly. GSH chráni bunky pred oxidačným stresom neutralizáciou voľných radikálov a reaktívnych foriem kyslíka (ROS). Nedostatok G6PD môže ohroziť dostupnosť NADPH a znížiť účinnosť antioxidačnej obrany, čo vedie k zvýšenej náchylnosti na oxidačné poškodenie.

Hemolytická anémia: Deficit G6PD je najčastejším deficitom enzýmu na svete. Postihuje prevažne mužov a môže viesť k hemolytickej anémii, stavu charakterizovanému deštrukciou červených krviniek. Určité spúšťače, ako sú infekcie, určité lieky (napr. antimalariká, sulfónamidy) a určité potraviny (napr. bôb), môžu u jedincov s deficitom G6PD vyvolať hemolýzu. Deficit spôsobuje neschopnosť zvládať oxidačný stres generovaný týmito spúšťačmi, čo vedie k rozpadu červených krviniek.

Klinická farmakológia: Skríning G6PD je v klinickej farmakológii dôležitý na prevenciu nežiaducich reakcií na lieky. Niektoré lieky, ako napríklad niektoré antimalariká (napr. primachín) a antibiotiká (napr. sulfónamidy), môžu u jedincov s deficitom G6PD vyvolať hemolýzu. Predchádzajúci skríning na deficit G6PD pomáha pri identifikácii rizikových jedincov a môže usmerniť výber liekov alebo použitie alternatívnych terapií na prevenciu závažných hemolytických epizód.